2015年2月5日　大手町ｻﾝｹｲﾌﾟﾗｻﾞ
演題｢突然の共通で搬送された25歳　女性｣
演者：　東京都保健医療公社　豊島病院内科　平野秀典先生
内容及び補足｢
25歳女性　既往歴：脂質異常症､神経性食思不振症　家族歴：冠動脈疾患･突然死なし
2012年の健康診断でLDL-C　300mg/dlの高脂血症を指摘されていたが､精査はされなかった｡2013年12月､めまいで他院受診中に突然胸痛を訴えた｡心電図で異常を指摘され､当院へ転送｡血圧87/50mmHg､脈拍67/分･整､BMI 14.8であった｡
心電図で下壁誘導にST上昇を認め､緊急冠動脈造影検査を施行され､右冠動脈中間部に完全閉塞を認め､PCIへ移行となり､血栓吸引､ﾊﾞﾙｰﾝ拡張術後､ﾍﾞｱﾒﾀﾙｽﾃﾝﾄ留置となった｡Max CPKは2727 IU/L｡入院中に硝酸剤が著効する安静時胸痛を認め､後日ｱｾﾁﾙｺﾘﾝ負荷試験施行し､冠攣縮性狭心症と診断した｡
ｱｷﾚｽ腱は両側?3?程度の肥厚を認め､家族性高ｺﾚｽﾃﾛｰﾙ血症が疑われたが､家人には､LDL高値のFHに該当する人はいなかった｡LDL受容体遺伝子検査では病原性変異は認められなかった｡
捨てﾛｰﾙさん分画でｶﾝﾍﾟｽﾃﾛｰﾙ 47.0μg/ml（基準値10μg/ml以下）､ｼﾄｽﾃﾛｰﾙ45.0μg/ml（基準値3μg/ml以下）､と高値であり､ABCG8遺伝子でﾐｽｾﾝｽ変異を認め､ｼﾄｽﾃﾛｰﾙ血漿と確定診断にいたり､rosubastatin 20mgでLDL-C 120?/dl と低下不良であったが､Ezemaibe　10?の併用投与でLDL-C 40?/dlと著明に改善した｡

ｼﾄｽﾃﾛｰﾙ血症
概念：常染色体劣性遺伝を摂る遺伝性脂質代謝異常の疾患であり､果物や野菜に含まれる植物ｽﾃﾛｰﾙの一種であるｼﾄｽﾃﾛｰﾙ排泄低下により､血中または組織にｼﾄｽﾃﾛｰﾙが蓄積し､黄色腫や早発性冠動脈疾患を発症する疾患である｡

病態：ATP結合ｶｾｯﾄﾄﾗﾝｽﾎﾟｰﾀ（ABC）G5/8の遺伝子変異が病態に関与している｡
食物中に含まれるｽﾃﾛｰﾙ類は､小腸のｽﾃﾛｰﾙ輸送蛋白NPC1L1により吸収される｡小腸上皮内でｺﾚｽﾃﾛｰﾙはｴｽﾃﾙ化され､ｶｲﾛﾐｸﾛﾝ形成の材料となるが､利用されない植物ｽﾃﾛｰﾙはABCG5/8を介して腸管内へと排泄される｡
この排泄経路が障害されることにより体内に蓄積した食物ｽﾃﾛｰﾙ（多くはｼﾄｽﾃﾛｰﾙ）は皮膚や腱などの組織に沈着し黄色腫を形成､また血管壁に蓄積して動脈硬化ﾌﾟﾗｰｸを形成する｡

http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=584606

症状：皮膚黄色腫､腱黄色腫､早発性冠動脈疾患を呈する｡異常赤血球､溶血発作､血小板減少､関節炎などがみられることもある｡

治療：
食事療法：食物ｽﾃﾛｰﾙを多く含む食品：植物性ｵｲﾙ､ﾏｰｶﾞﾘﾝ､ﾅｯﾂ､ｱﾎﾞｶﾄﾞ､ﾁｮｺﾚｰﾄなどや貝類を極力避ける｡
薬物療法：Ezebimibe､Colestimideの投与
外科的治療法：部分回腸ﾊﾞｲﾊﾟｽ術
それ以外：ﾌﾟﾗｽﾞﾏﾌｪﾚｰｼｽ

診断基準：
A症状
皮膚黄色腫または腱黄色腫の存在
早発性冠動脈疾患（男性45歳未満､女性55歳未満）
B検査所見
血液･生化学的検査所見
血清ｼﾄｽﾃﾛｰﾙ濃度　　1mg/dL　以上　（本症患者では通常　10〜65mg/dL）
C鑑別診断
以下の疾患を鑑別する｡
家族性高ｺﾚｽﾃﾛｰﾙ血症､脳腱黄色腫症
D遺伝学的検査
ABCG5/8遺伝子の変異
＜診断のｶﾃｺﾞﾘｰ＞
Definite：Ａ-1およびＢ-1を満たしＣの鑑別すべき疾患を除外し､Ｄを満たすもの｡
Probable：Ａ-1およびＢ-1を満たしＣの鑑別すべき疾患を除外したもの｡
Possible：Ａ-1､2およびB-1を満たすもの｡