演題｢遺伝性ﾆｭｰﾛﾊﾟﾁｰを理解する｢分類･診断･病態｣
演者：鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経内科･老年病学教授　高嶋博先生
内容及び補足｢遺伝性ﾆｭｰﾛﾊﾟﾁｰのもっとも代表的な疾患はCharcot-Marie-Tooth病（CMT）で，遺伝性運動感覚性ﾆｭｰﾛﾊﾟﾁｰ（hereditary motor sensory neuropathy：HMSN）とも表現される｡近縁疾患としては，運動神経障害のみの遺伝性運動性ﾆｭｰﾛﾊﾟﾁｰ（hereditary motor neuropathy：HMN）や感覚障害のみの遺伝性感覚性ﾆｭｰﾛﾊﾟﾁｰ（hereditary sensory neuropathy：HSN），感覚神経と自律神経が障害される遺伝性感覚･自律神経性ﾆｭｰﾛﾊﾟﾁｰ（hereditary sensory and autonomic neuropathy：HSAN）などがある｡これらは臨床的，遺伝学的に多くの型に分けられ，少なくとも30以上の原因遺伝子が報告されている｡
CMTは通常，少年期〜中年期に，四肢遠位筋優位の進行性筋萎縮･筋力低下で発症するが，原因遺伝子の種類や変異部位によりさまざまで，発症時期の幅は広い｡臨床症状は，大腿を高く上げて歩く鶏歩や，逆ｼｬﾝﾍﾟﾝﾎﾞﾄﾙ様下たい筋萎縮，凹足（pes cavus）などにより特徴づけられる｡さらに，進行により足趾が屈曲し槌状趾（hammer toe）を形成することもある｡上肢は手の骨間筋や母指球筋の萎縮が目立つ｡正中神経の障害により母指球筋が萎縮し猿手（ape hand），また尺骨神経障害のため骨間筋が萎縮し鷲手（claw hand）となる｡
感覚障害を発症初期に自覚することは少ないが，診察すると手袋靴下型感覚消失や振動覚消失などが認められる｡これらの症状は左右対称性で，腱反射なども左右対称性に低下または消失する｡
CMTは，遺伝形式および電気生理学的に分類され，正中神経の神経伝導速度が38m/秒以下を脱髄型，神経伝導速度が38m/秒以上を軸索型と分類する｡また，電気生理学的に脱髄型とも軸索型とも分類できないﾀｲﾌﾟを中間型としている｡
　脱髄型で常染色体優性遺伝（autosomal dominant：AD）のものをCMT1，常染色体劣性遺伝（autosomal recessive：AR）のものをCMT4，軸索型はADもARもCMT2に分類される｡CMT3は，おおよそ2歳以下発症のDejerine-Sottas症候群（DSS）と同義であるが，CMT3の名称はあまり使用されていない｡X染色体連鎖性のCMTはCMTXに分類される｡
診断は遺伝子検索で行われるが､低ｺｽﾄ､短時間での検査を実現化するためにﾏｲｸﾛｱﾚｲﾁｯﾌﾟをより進化させた遺伝子ﾁｯﾌﾟにより診断を確立し､遺伝子異常を調べるｺｽﾄと時間が飛躍的に縮小し､実際､患者1例あたりのｽｸﾘｰﾆﾝｸﾞの費用は140万円から7万円に節約できた｡